La trasmissione dei caratteri (superiori)

I caratteri di un individuo (fenotipo)

Il carattere di un individuo, detto anche fenotipo, rappresenta una caratteristica ben definita osservabile in un individuo. Caratteristica che può essere macroscopica, visibile a occhio nudo, o microscopica, determinabile attraverso indagini chimico-biologiche. Sono ad esempio caratteri: il colore degli occhi, della pelle, dei capelli; la forma di una proteina, la forma di una cellula, il numero di dita, l'altezza di un individuo, la forma di un seme, il suo colore, la posizione dei fiori sulla pianta, il tipo di emoglobina, ecc.

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  Diversi individui della specie Donax variabilis (mollusco bivalve) mostrano colorazione diversa e quindi diversi fenotipi
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  Colore delle ali
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  Colore delle ali
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  Colore del fiore
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  Colore dell'iride
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  Fossette, lobi dell'orecchio
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  Emoglobina

Come vengono determinati i caratteri a livello genetico (genotipo)

Nel nucleo si trovano i cromosomi come coppie di cromosomi omologhi (paterno e materno). La coppia di cromosomi omologhi contengono gli stessi geni ma con qualche differenza tra padre e madre. Le varianti dello stesso gene vengono definiti alleli. Il termine "allele" è quindi sinonimo di "gene", ma si fa riferimento alla variante paterna o materna. L'espressione di un carattere può essere determinato:

• da un singolo gene (e quindi da una coppia di relativi alleli) che influenza un singolo carattere..
• da un singolo gene che influenza più caratteri (è il caso dei geni "difettosi" che portano a malattie genetiche con svariati sintomi). Questo fenomeno si chiama pleiotropia.
• da due o più geni (e quindi due o più coppie di alleli) che influenzano un singolo carattere: in questo caso si parla di eredità poligenica.

Se un carattere dipende da un solo gene (due alleli)

In questo caso un singolo gene (= due alleli) influenza un singolo carattere. Poiché il gene serve per fare una proteina, praticamente un carattere (il fenotipo) dipende da una proteina. Ma poiché del gene esistono le due varianti paterna e materna (i due alleli), il carattere dipende dalle due proteine espresse dai due alleli. Che cosa accade se i due alleli sono uguali o se sono (più o meno) diversi? Vediamo i casi possibili:

• Gli alleli sono uguali (genotipo omozigote): è il caso più semplice, il fenotipo verrà espresso sempre in un certo modo, prevedibile, essendo i due alleli uguali. (Nel disegno è il caso A. entrambi gli alleli determinano il colore rosso del fiore, quindi il fenotipo sarà inevitabilmente rosso).
• Gli alleli sono diversi (genotipo eterozigote). In questo caso possono accadere diverse situazioni:
  • Dominanza: uno dei due alleli (allele dominante) predomina sull'altro (allele recessivo), e quindi il carattere (fenotipo) dipenderà dall'allele dominante. (Caso B: allele rosso è dominante, giallo è recessivo. Il risultato è un fenotipo a colore rosso). I caratteri che dipendono da un solo gene con un fenomeno di dominanza/recessività vengono anche detti caratteri mendeliani (poiché Mendel aveva studiato questi nelle piante di Pisello) e in questa pagina di wikipedia vengono descritti quelli umani: https://it.wikipedia.org/wiki/Lista_di_tratti_mendeliani_negli_esseri_umani
  • Semidominanza: nessuno dei due alleli prevale, ma entrambi si manifestano "mescolandosi" tra loro. Il carattere avrà caratteristiche intermedie rispetto alle due forme pure. (Caso C: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è arancione, intermedio tra i due).
  • Codominanza: entrambi prevalgono allo stesso modo: i caratteri si presenteranno entrambi. (Caso D: allele colore rosso e allele colore giallo: il fenotipo è in parti che saranno rosse e altre parti che saranno gialle)

Se un gene influenza molti caratteri

Talvolta può accadere che un gene (= due alleli) determini non uno ma più caratteri. In questo caso si parla di pleiotropia. Tutte le malattie genetiche hanno effetti pleiotropici, ad esempio quando il gene che codifica per l'emoglobina è mutato si possono avere diversi sintomi (=caratteri) come globuli rossi deformati, stanchezza, febbre, dolori, ecc. Altro esempio è l'albinismo: una mutazione del gene che codifica per la Tirosinasi (una proteina-enzima) presente nel cromosoma 11, ha vari effetti pleiotropici: impedisce la pigmentazione della pelle, dei capelli, dell'iride, porta alla fotofobia, all'astigmatismo, e allo strabismo.

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  Pleiotropia nell'anemia falciforme. Alcuni globuli rossi appaiono deformati a causa di una emoglobina deformata. Sintomi (fenotipi): stanchezza, dolori, ischemia, tosse, febbre, ed altri.
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  I vari tipi di caratteri osservati da Mendel nella pianta di pisello. Sono del tipo dominante/recessivo)
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  Nella Bocca di leone il colore deriva dal comportamento semidominante degli alleli
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  I gruppi sanguigni A e B sono codominanti
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  Interazioni tra alleli umani
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  L'albinismo è un esempio di malattia genetica legata ad un gene difettoso recessivo, che ha effetti pleiotropici.

Se un carattere dipende da più geni (eredità poligenica)

African Pigmies

Alcuni caratteri dipendono da più geni ed in questo caso il fenotipo (il carattere) dipende da più variabili, poiché ci saranno più alleli che interferiscono tra loro. Ed anche in questo caso ci possono essere fenomeni di dominanza, semidominanza o codominanza. Esempio di caratteri poligenici nell'uomo sono: la statura, il colore degli occhi, della pelle e dei capelli. Alcuni caratteri nell'uomo erano stati creduti come mendeliani (legati ad un singolo gene con dominanza/recessività) ed in effetti spesso sembrano comportarsi così, ma recentemente si è visto che la loro espressione è più complessa e dipendono in realtà da più geni. Ad esempio:

• colore dell'iride (marrone è dominante)
• picco della vedova (la punta è dominante)
• pollice dell'autostoppista (ricurvo è dominante)
• fossetta sul mento (presente è dominante)
• lobo dell'orecchio (pendulo è dominante)
• capacità di arrotolare la lingua (presente è dominante)

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La trasmissione dei caratteri (ereditarietà genetica)

La trasmissione dei caratteri è legata alla trasmissione dei geni. E la trasmissione dei geni è legata alla trasmissione dei cromosomi.
Analizziamo in breve come avviene la riproduzione sessuata per capire come vengono trasmessi i cromosomi (e quindi i geni con relativi alleli).
La maggior parte degli organismi per riprodursi produce dei gameti, cellule specializzate per la riproduzione; nell'essere umano i gameti sono lo spermatozoo e la cellula uovo. Quando i gameti si incontrano (nel caso dell'uomo, in genere, dopo un rapporto sessuale), formano un nuovo individuo. I gameti però devono avere un numero di cromosomi dimezzato, altrimenti il nuovo individuo avrebbe un numero di cromosomi doppio rispetto ai genitori.
Quando si formano i gameti viene dimezzato il numero di cromosomi (con un processo detto meiosi): ma quali cromosomi finiscono nel gamete? Quelli paterni? Quelli materni? Come si può intuire, un meccanismo di casualità (presente nella meiosi) fa sì che nei gameti ci finiscano casualmente cromosomi materni e paterni (pur rispettando il corretto assetto cromosomico). Ogni tipo di cromosoma (es. n°1) può essere casualmente paterno o materno. Nell'esempio sottostante, casualmente, lo spermatozoo possiede i cromosomi 1,3,4,8,9,10,13,14,15,16,17,18,di tipo paterno e gli altri sono materni (il 23° non è precisato); casualmente ci potrebbe anche essere lo spermatozoo con soli cromosomi paterni (o materni). La probabilità di ogni combinazione, nell'uomo, è pari a 2²³ (circa otto miliardi di combinazioni) ed ogni combinazione deve avere tutti e 23 i tipi di cromosomi.

La trasmissione di un carattere

Punnett Square

È interessante approfondire come viene trasmesso un singolo carattere da genitori a figli. Queste considerazioni valgono per i caratteri che dipendono da un singolo gene (due alleli).
Quando i genitori formano i gameti (spermatozoo e ovocita), che hanno metà cromosomi, gli alleli si dividono (perché si dividono le coppie di cromosomi omologhi) e su ogni gamete casualmente finisce uno dei due alleli (probabilità 50%). Se i due alleli sono uguali (omozigote per quel carattere) tutti i gameti (100%) avranno lo stesso allele. Se i due alleli sono diversi (eterozigote per quel carattere) allora il 50% dei gameti avrà un allele e l'altro 50% avrà l'altro allele. Se si considerano i caratteri mendeliani, e l'individuo è eterozigote per quel carattere (alleli diversi), allora il 50% dei suoi gameti avrà l'allele dominante e l'altro 50% avrà l'allele recessivo).
Per capire cosa può accadere nell'incrocio tra i gameti maschili e femminili, si usa il quadrato di Punnet, in cui vengono schierati e incrociati i possibili alleli dei due gameti (maschile e femminile). Vedi l'esempio a lato. Su ogni lato del quadrato viene/vengono indicati i possibili gameti con le relative probabilità di esistenza. Incrociando due alleli (moltiplicando le rispettive probabilità) si ottiene la probabilità di ottenere quell'incrocio. Alla fine si sommano le probabilità dei vari tipi di combinazioni, ottenendo le probabilità complessiva di avere prole con un certo genotipo.